phénylcétonurie

PHÉNYLCÉTONURIE

nom féminin
Étymologie : xxe siècle. Composé à l’aide de phényle et de cétonurie.
Marque de domaine : pathologie. Maladie héréditaire grave, due à une déficience enzymatique qui provoque une augmentation anormale de la phénylalanine dans le sang, entraînant notamment une arriération mentale. Un test sanguin systématique effectué à la naissance permet le dépistage précoce de la phénylcétonurie.
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